Все о галактоземии

Общие сведения

Галактоза попадает в организм через молочные продукты и составляет половину общего количества сахаров, которые мы получаем. Чтобы организм мог эффективно использовать углеводы и сахара из пищи, специальные ферменты расщепляют их на более простые молекулы — глюкозу, которая служит источником энергии.

При наличии мутации в гене, отвечающем за выработку этих ферментов, процесс превращения нарушается. Это приводит к повышению уровня галактозы в тканях и крови. Избыточная галактоза может быть токсичной для печени, почек, мозга, центральной нервной системы и хрусталика глаза. Новорожденным детям обязательно проводят скрининг на наличие фермента GALT. Кровь для анализа берут из пятки младенца. Частота выявления данного состояния составляет 1 случай на 50 000 новорожденных.

Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, при котором организм не способен перерабатывать галактозу, сахар, содержащийся в молочных продуктах. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики, так как своевременное выявление заболевания позволяет предотвратить серьезные осложнения, такие как повреждение печени, почек и нервной системы. Специалисты рекомендуют родителям новорожденных проходить скрининг на галактоземию, чтобы обеспечить необходимую диету с исключением галактозы из рациона. Лечение включает строгую безгалактозную диету, что требует внимательного контроля за питанием. Врачи также отмечают, что при соблюдении рекомендаций и регулярном наблюдении за состоянием здоровья, пациенты могут вести полноценную жизнь.

004 Галактоземия

Причины

Галактоземия передается по наследству, если оба родителя являются носителями дефектного гена. В каждой беременности вероятность того, что у ребенка возникнут проблемы с функционированием фермента, составляет 25%.

Дети в этом случае получают по одному неработающему гену от каждого родителя.

Следует отметить, что случаи, когда оба родителя страдают от галактоземии, встречаются крайне редко. Каждый из них имеет лишь одну мутированную копию гена, в то время как другая версия функционирует нормально. В такой ситуации родители малыша считаются носителями заболевания.

Формы заболевания

Галактоземия — редкое наследственное заболевание, которое вызывает накопление галактозы в организме, что может привести к серьезным осложнениям. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие родители отмечают, как важно раннее выявление болезни, так как это позволяет избежать тяжелых последствий. Они подчеркивают необходимость строгой диеты, исключающей молочные продукты и содержащие галактозу продукты, что требует значительных усилий и изменений в образе жизни.

Обсуждая лечение, пациенты и их семьи акцентируют внимание на поддержке со стороны врачей и диетологов, которые помогают адаптироваться к новым условиям. В социальных сетях можно встретить сообщества, где люди обмениваются рецептами и советами, что создает ощущение единства и поддержки. Несмотря на сложности, многие находят силы и вдохновение в общении с теми, кто понимает их ситуацию, и это придаёт уверенности в борьбе с заболеванием.

Галактоземия

Различают 3 вида галактоземии:

• Дефицит галактоза-1-фосфат трансферазы — классическая форма галактоземии, наиболее распространенная и тяжелая. Симптомы проявляются быстро, зачастую всего через несколько дней после начала кормления грудным молоком или молочными смесями. Почти все случаи классической галактоземии выявляются при скрининге новорожденных.
• Дефицит галактозы киназы.
• Дефицит галактоза-6-фосфат эпимеразы.

Не всегда удается выявить заболевание во время скрининга. Редко встречается более легкая форма галактоземии (вариант Дюарте), при которой лечение не требуется или необходимо лишь небольшое корректирование состояния. Для точного определения типа заболевания проводится ДНК-тестирование.

Симптомы

Инсулинорезистентность мозга. Как вернуть энергию.

Примеры классических признаков, которые вызывает галактоземия:

• усталость;
• склонность к слезам и повышенная раздражительность;
• нежелание есть;
• отсутствие увеличения массы тела или слишком медленный набор веса.

Если не начато лечение, то к симптомам присоединяются:

• судороги;
• рвота;
• диарея;
• желтушность;
• склонность к кровотечениям;
• скопление жидкости в брюшной полости;
• ухудшение функций печени и почек.

Первые признаки галактоземии могут появиться всего через несколько дней после рождения. При кормлении грудным молоком или его заменителями состояние ребенка ухудшается. Он испытывает колики, вздутие живота, рвоту и понос. Во время медицинского осмотра врач может выявить увеличение печени и нарушения в работе нервной системы.

При форме Дюарте галактоземии симптомы могут отсутствовать или проявляться в легкой форме. Иногда наблюдаются рвота, спазмы в животе или диарея, но их появление не имеет четкой закономерности. Даже детям с незначительной формой заболевания может потребоваться лечение. Без него существует риск развития:

• ранней катаракты;
• умственной отсталости;
• атаксии (неуверенной походки);
• задержек в росте;
• проблем с речью.

У женщин, страдающих галактоземией, в более позднем возрасте может наблюдаться раннее наступление менопаузы.

Диагностика

В период беременности проводится анализ на наличие поврежденных генов, известный как амниоцентез. Его рекомендуют, если в семье уже были случаи рождения детей с галактоземией.

Сначала выполняется скрининг-тест для новорожденных, который включает анализ крови из пятки. Для подтверждения диагноза берут кровь для определения уровня фермента GALT в эритроцитах.

Лабораторные исследования мочи и крови помогают оценить степень заболевания и разработать план лечения.

Тесты для проверки наличия галактоземии:

• анализ крови на бактериальную инфекцию;
• определение уровня кетонов в моче;
• оценка уровня глюкозы в крови при кормлении ребенка молочными продуктами.

Также проверяются функции печени, наличие жидкости в брюшной полости и содержание аминокислот в моче или плазме крови.

Лечение

Своевременное лечение помогает избежать серьезных проблем со здоровьем и умственным развитием. Если терапия не начата в первые дни после рождения, последствия могут стать необратимыми.

При выявлении низкого уровня фермента GALT (менее 10%) или его полного отсутствия пациентам необходимо следовать специальному диетическому плану. Из рациона исключаются все продукты, содержащие лактозу и галактозу. Молоко и молочные изделия заменяются альтернативными продуктами без лактозы.

Детям с классической галактоземией рекомендуется строго соблюдать диету на протяжении всей жизни.

Больным галактоземией необходимо избегать:

• молочные продукты и молоко;
• обработанные и упакованные продукты питания;
• некоторые виды сладостей;
• медикаменты, содержащие лактозу в качестве наполнителя;
• фрукты и овощи, содержащие лактозу;
• другие продукты, в состав которых входят: лактулоза, казеин, казеинат, лактальбумин, творог и сыворотка.

Диетолог помогает разработать оптимальное меню, которое обеспечит ребенка необходимыми витаминами и минералами. Питание зависит от возраста, состояния здоровья и результатов анализов крови.

Новорожденным предлагают специальные смеси на основе соевого белка, однако соевое молоко содержит галактозу и не должно использоваться в рационе ребенка.

Дети могут испытывать нехватку кальция, поэтому важно дополнительно принимать его вместе с молоком. Врач может рекомендовать совместный прием кальция с витамином D. Не следует использовать лекарства и витамины без предварительной консультации с врачом.

Медикаментозное лечение назначается только при обнаружении нарушений в работе внутренних органов.

Профилактика

Перед планированием беременности важно изучить семейную историю и заболевания, выявленные у близких. Если в роду есть случаи галактоземии, рекомендуется пройти генетическую консультацию. Это поможет сделать осознанный выбор относительно беременности и пренатальной диагностики.

Прогноз

Люди с диагнозом «галактоземия» могут вести полноценную жизнь, соблюдая безлактозную диету. Однако риск психических расстройств сохраняется.

Важно регулярно контролировать здоровье младенцев и маленьких детей. Необходимо проводить плановые анализы крови и мочи. На основе результатов анализов корректируется диета. При выявлении задержек в развитии организуется дополнительная поддержка специалистов.

Вопрос-ответ

Чем опасна галактоземия?

Галактоземия означает, что в крови накапливается слишком много галактозы. Это накопление галактозы может вызвать серьезные осложнения, такие как увеличение печени, почечная недостаточность, катаракта в глазах или повреждение головного мозга. При отсутствии лечения 75% младенцев с галактоземией умрут.

Что нельзя есть при галактоземии?

Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.).

Что характерно для галактоземии?

Галактоземия является нарушением углеводного метаболизма, обусловленным врожденной недостаточностью ферментов, которые преобразовывают галактозу в глюкозу. Симптомы и признаки включают печеночную и почечную дисфункции, когнитивные расстройства, катаракту и преждевременное угасание яичников.

Каков прогноз при галактоземии?

Прогноз при галактоземии. Если галактоземия обнаруживается при рождении и проводится адекватное лечение, то проблемы печени и почек не развиваются, и начальное интеллектуальное развитие остается в норме.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите основы галактоземии и ее причины. Понимание того, как генетические факторы влияют на обмен веществ, поможет вам лучше осознать состояние и его последствия для здоровья.

СОВЕТ №2

Обратитесь к врачу-генетику для получения индивидуальных рекомендаций и планов лечения. Профессиональная помощь необходима для правильного управления заболеванием и предотвращения осложнений.

СОВЕТ №3

Составьте сбалансированную диету, исключающую продукты, содержащие галактозу. Это поможет избежать симптомов и улучшить качество жизни. Обсудите с диетологом, какие альтернативы могут быть полезны.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к группам поддержки и сообществам людей с галактоземией. Общение с теми, кто сталкивается с аналогичными проблемами, может предоставить эмоциональную поддержку и полезные советы по управлению заболеванием.