Порфирия

Общие сведения

Порфирия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена порфиринов. Оно затрагивает внутренние органы, кожу и нервную систему. Симптомы могут проявляться под воздействием различных неблагоприятных факторов.

Порфирины — это циклические молекулы, способные связываться с ионами металлов. Например, железопорфирины, такие как гем, входят в состав гемоглобина, а магний содержится в порфирине хлорофилле, который играет важную роль в фотосинтезе. Основная функция гема заключается в связывании кислорода.

Гем преобразуется в гемоглобин, миоглобин, цитохромы и группу ферментов, содержащих железопорфирин, известных как каталазы, а также в другие гем-содержащие белки. Гемоглобин — это белок, который позволяет эритроцитам транспортировать кислород от легких к другим частям организма.

Кроме того, гем участвует в дезактивации различных химических веществ в печени, включая некоторые лекарства и гормоны, что способствует их эффективному выведению из организма.

Процесс производства гема происходит в костном мозге и печени и включает восемь последовательных этапов, каждый из которых контролируется определенными ферментами. Если на любом из этих этапов возникает дефицит фермента, это может привести к накоплению определенных прекурсоров в тканях (особенно в печени или костном мозге) и их избытку в крови. Эти вещества выводятся из организма с мочой или калом. В зависимости от того, на каком этапе синтеза гема произошел сбой, развивается конкретная форма порфирии. Многоступенчатый характер синтеза гема определяет разнообразие и изменчивость клинических проявлений этого заболевания.

Врачи отмечают, что порфирия — это группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гемоглобина. Специалисты подчеркивают, что симптомы могут варьироваться в зависимости от типа порфирии, включая кожные проявления, неврологические расстройства и боли в животе. Врачи рекомендуют раннюю диагностику, так как это позволяет избежать серьезных осложнений. Лечение часто включает избегание триггеров, таких как солнечное излучение и определенные медикаменты, а также применение специализированных препаратов. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением специалистов, так как индивидуальный подход к каждому случаю может значительно улучшить качество жизни.

2 Приобретённая токсическая порфирия

Причины

Большинство случаев порфирии вызваны наследованием аномального гена от родителей. На сегодняшний день идентифицированы все восемь ферментов, участвующих в биосинтезе гема. Врожденные эритропоэтические, гепатоэритропоэтические порфирии и эритропоэтические протопорфирии развиваются при передаче двух аномальных генов — по одному от каждого родителя. Важно отметить, что факторы окружающей среды могут способствовать возникновению некоторых форм этого заболевания.

Существуют факторы, которые могут увеличить потребность организма в производстве гема, что приводит к относительной нехватке одного из восьми ферментов. К таким факторам относятся:

• некоторые медикаменты (например, барбитураты и другие психоактивные вещества);
• химические отравления;
• несбалансированное питание или чрезмерное голодание;
• курение и употребление алкоголя;
• физическая нагрузка;
• заболевания печени;
• стрессовые ситуации;
• чрезмерное солнечное воздействие;
• избыток железа в организме.

Классификация

Все формы порфирии можно классифицировать на:

• острые (влияют на нервную систему);
• хронические (затрагивают кожные покровы).

Острые порфирии встречаются примерно в 5 случаях на 100 тысяч человек. Хроническая (кожная) порфирия наблюдается значительно чаще — у одного из 10 тысяч человек. Ее иногда называют «болезнью вампиров», так как у людей с этой патологией симптомы усиливаются под воздействием солнечного света.

Порфирий — фигура, вызывающая множество мнений и обсуждений. Многие восхищаются его глубокими знаниями и уникальным подходом к жизни. Люди отмечают его умение находить общий язык с разными людьми, а также способность вдохновлять и мотивировать окружающих. Некоторые считают его эксцентричным, подчеркивая его необычные взгляды на мир и философские размышления. В то же время, есть и критики, которые не согласны с его методами и подходами, считая их слишком радикальными. Тем не менее, даже среди недоброжелателей признается, что Порфирий умеет привлекать внимание и оставлять след в сердцах людей. Его личность вызывает интерес и порой даже споры, что делает его фигурой, о которой говорят и будут говорить еще долго.

Порфирия Редкое генетическое заболевание порфирия острая перемежающаяся

Симптомы

Клинические симптомы зависят от этапа, на котором возникает ферментативный недостаток. Если сбой происходит на ранних стадиях метаболического каскада, в первую очередь проявляются неврологические расстройства.

Когда проблема возникает на завершающих этапах, накопление порфирина происходит преимущественно в коже.

Острая порфирия

Патология проявляется периодическими острыми приступами нейровисцеральных болей и может оставаться незамеченной длительное время. В данной группе выделяются четыре основных расстройства:

• порфирия DOSS;
• перемежающаяся порфирия;
• наследственная копропорфирия;
• «пестрая» (смешанная печеночная) порфирия.

Наиболее распространённым симптомом, встречающимся в 90% случаев, является боль в области живота. Обычно это колики, локализующиеся в левой нижней части живота, которые могут длиться от нескольких часов до нескольких дней. Лихорадка, лейкоцитоз или перитонеальные симптомы наблюдаются редко, однако тошнота и рвота встречаются довольно часто.

Существует заметное несоответствие между выраженностью жалоб пациента и результатами клинических исследований. Если пациент часто обращается в неотложную помощь с сильной болью в животе без очевидных причин и требует наркотических анальгетиков, необходимо заподозрить острую порфирию.

У женщин репродуктивного возраста могут развиваться мышечная слабость и нарушения координации, такие как тетрапарез. Боли в конечностях также являются распространённым симптомом.

Иногда наблюдаются судороги и эпилептиформные приступы. У некоторых пациентов могут проявляться психические расстройства, напоминающие шизофрению. Выявить порфирию у пациентов с исключительно психиатрическими симптомами бывает сложно, что подтверждается высокой частотой острой перемежающейся порфирии в психиатрических учреждениях. Также могут наблюдаться:

• вздутие живота;
• нарушения стула;
• учащённое сердцебиение;
• проблемы со сном;
• задержка мочи;
• гипертензия;
• тревожность или гиперактивность;
• дыхательные расстройства;
• боли в мышцах, нарушения чувствительности, слабость или паралич.

Порфирия: Что необходимо знать врачу-анестезиологу

Хроническая (кожная)

Кожные порфирии возникают из-за повышенной чувствительности к солнечному свету и, как правило, не затрагивают нервную систему. Эпизоды гиперчувствительности могут длиться несколько дней, а некоторые формы заболевания могут проявляться уже в детстве.

Под воздействием солнечного света могут наблюдаться:

• гиперчувствительность к естественному и искусственному освещению;
• покраснение кожи и отечность;
• медленно заживающие пузырьки;
• зуд;
• сухость кожи;
• рубцы или изменение цвета кожи в местах заживших пузырей;
• ускоренный рост волос.

Диагностика

Симптоматика порфирии не уникальна и может встречаться при различных заболеваниях. Поэтому для постановки диагноза необходимо проводить биохимические и ДНК-исследования.

Биохимические анализы помогают определить уровень предшественников порфирина и самих порфиринов в биологических жидкостях, таких как эритроциты, моча, плазма крови и кал. Для диагностики острого типа порфирии анализируется моча пациента на концентрации порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты. В кале также исследуются уровни копропорфирина и протопорфирина.

Для диагностики кожной порфирии используется ферментный анализ, который оценивает активность декарбоксилазы уропорфириногенов в эритроцитах. Этот метод является точным и специфичным.

ДНК-анализ позволяет выявить конкретные мутации или аномалии в генетическом материале. Также важно проводить ДНК-скрининг для членов семьи пациента, чтобы обнаружить бессимптомных носителей аномального гена.

Порфирия требует тщательной дифференциации от следующих заболеваний:

• острый живот;
• отравление свинцом;
• псевдопорфирия (характеризуется образованием кожных пузырей под воздействием различных препаратов, таких как некоторые противогрибковые средства).

Лечение

Методы лечения различных форм порфирий существенно различаются. При острых атаках порфирии важно исключить воздействие вредных медикаментов и соблюдать строгую диету. Обычно пациенты госпитализируются для устранения сильных болей, тошноты и рвоты, а также для коррекции электролитного баланса и мониторинга состояния мышц, особенно дыхательных.

Для терапии кожных форм порфирии необходимо минимизировать воздействие солнечного света, использовать солнцезащитные очки и носить соответствующую одежду.

Врожденную эритропоэтическую порфирию эффективно лечат трансплантацией стволовых клеток костного мозга на ранних стадиях детства. Для пациентов с этой формой порфирии полезны B-каротин и цистеин. В случае осложнений со стороны печени может потребоваться трансплантация печени.

Осложнения

Заболевание может осложняться:

• Обезвоживание, вызванное рвотой, может потребовать внутривенных инфузий.
• Хроническая почечная недостаточность: накопление порфирина ослабляет фильтрацию почек.
• Проблемы с дыханием. При острых формах порфирии часто наблюдаются мышечная слабость и паралич, что может привести к дыхательной недостаточности.
• Снижение уровня натрия в крови.
• Гипертензия почек.
• Повреждения печени могут быть настолько серьезными, что потребуется пересадка органа.
• Хронические повреждения кожи.

Профилактика

К сожалению, избежать болезни невозможно. Однако соблюдение режима приема лекарств и гигиенических норм поможет снизить риск приступов острой порфирии. Также правильное освещение поможет предотвратить обострения кожных форм заболевания.

Прогноз

При соблюдении гигиенических норм и режима приема медикаментов прогноз для жизни оптимистичный.

Вопрос-ответ

Что такое порфирия простыми словами?

Порфирия — редкое генетическое заболевание, которое сопровождается мучительной болью в животе, пузырями и язвами на коже, образующимися под действием ультрафиолета, окрашиванием мочи в ярко-красный цвет, избыточным оволосением в области лба и висков, психическими расстройствами.

Почему порфирия — болезнь вампиров?

Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров. Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией. У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце.

Какие симптомы при порфирии?

Острые порфирии вызывают преходящие приступы болей в животе и неврологические симптомы. Некоторые типы также сопровождаются кожными проявлениями, развивающимися во время пребывания на солнце.

Как наследуется порфирия?

Порфирии наследуются по аутосомно-доминантному типу, кроме врожденной эритропоэтической порфирии (болезнь Гюнтера), наследуемой аутосомно-рецессивно.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите основные характеристики порфирии, чтобы лучше понять, как это заболевание влияет на организм. Знание симптомов и форм порфирии поможет вам распознать его на ранних стадиях и обратиться за медицинской помощью.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на свою диету. Некоторые продукты могут усугубить симптомы порфирии, поэтому важно избегать алкоголя, красного мяса и некоторых видов бобовых. Вместо этого сосредоточьтесь на употреблении свежих фруктов, овощей и нежирных белков.

СОВЕТ №3

Регулярно проходите медицинские обследования и тесты, чтобы контролировать уровень порфиринов в организме. Это поможет вам и вашему врачу корректировать лечение и избегать обострений.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к поддерживающим группам или форумам, где люди с порфирией делятся своим опытом. Это может помочь вам не только получить полезные советы, но и найти эмоциональную поддержку от тех, кто понимает вашу ситуацию.