Все о микроцефалии

Общие сведения

Согласно статистике, микроцефалия встречается у одного из десяти тысяч новорожденных. Врачи ставят диагноз аномалии головного мозга, если окружность головы младенца не достигает нормы в 32-37 см. При этом другие параметры, такие как объем грудной клетки, рост и вес, могут оставаться в пределах нормы для здорового ребенка. При микроцефалии масса мозговой ткани в ограниченном пространстве может составлять максимум 250 граммов, в то время как у здорового малыша этот показатель близок к 400 граммам.

С возрастом объем мозга будет увеличиваться, однако «достичь» нормальных показателей здорового человека такой ребенок уже не сможет. У взрослого человека без отклонений масса головного мозга варьируется от 1020 до 1970 граммов, тогда как у людей с микроцефалией этот показатель редко превышает 700 граммов. Аномалии в развитии мозговой ткани всегда приводят к различным степеням умственной и физической недостаточности.

Микроцефалия — это состояние, при котором голова ребенка значительно меньше, чем у сверстников, что может указывать на недостаточное развитие мозга. Врачи подчеркивают, что причины микроцефалии могут быть разнообразными: генетические факторы, инфекции во время беременности, такие как краснуха или цитомегаловирус, а также воздействие токсинов. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика и интервенция играют ключевую роль в управлении состоянием. Важно, чтобы родители были информированы о возможных последствиях, таких как задержка в развитии и проблемы с обучением. Врачи рекомендуют регулярные обследования и консультации с нейропсихологами для создания индивидуальных программ поддержки.

Микроцефалия / Мікроцефалія

Причины

Наследственность — наиболее частая причина микроцефалии. Если у одного из родителей, а тем более у обоих, есть генетические отклонения, существует вероятность их передачи ребенку. Это возможно даже в случаях, когда родители выглядят здоровыми и являются бессимптомными носителями дефектного гена. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Спровоцировать появление патологии могут и такие факторы:

• Токсоплазмоз. Если женщина во время беременности заразится этим паразитарным заболеванием, риск гибели плода или рождения ребенка с микроцефалией и нарушениями центральной нервной системы значительно возрастает. Паразиты чаще всего попадают в организм через недостаточно термически обработанное мясо или при контакте с больными животными, особенно кошками и собаками, при несоблюдении гигиенических норм. Эти гельминты могут преодолевать плацентарный барьер, нанося серьезный ущерб внутренним органам развивающегося эмбриона.

• Гипоксия. Это состояние, связанное с недостатком кислорода в тканях плода, возникает при нарушении функции плаценты. Дефицит кислорода приводит к сбоям в обменных процессах и может стать причиной различных патологий.

• Употребление алкоголя и наркотиков. Токсичные вещества, образующиеся при метаболизме этанола, могут нарушать нормальное деление клеток. Наркотики не только вызывают сбои в формировании органов плода, но и истощают организм матери.

• Вирусные инфекции. Заражение беременной женщины краснухой, корью, герпесом или цитомегаловирусом (особенно на ранних сроках, когда закладываются основы центральной нервной системы) увеличивает риск гибели плода или возникновения аномалий в мозговых клетках.

• Механические травмы и воздействие радиации также могут вызвать аномальное развитие клеток головного мозга, что приводит к микроцефалии.

• Диеты, вегетарианство и другие ограничения в питании. Витамины и белки являются основными строительными блоками, необходимыми для правильного формирования новых клеток. Недостаток этих веществ в организме матери может привести к мутациям клеток центральной нервной системы и других органов плода.

• Прием запрещенных лекарств во время беременности (например, некоторых антибиотиков и противоопухолевых средств) может нарушить нормальный процесс деления клеток, что также может вызвать нехватку мозговой ткани и развитие микроцефалии.

Микроцефалия — это состояние, при котором голова человека имеет меньший размер, чем обычно, что может быть связано с различными генетическими и экологическими факторами. Люди часто обсуждают это заболевание в контексте его влияния на развитие и качество жизни. Многие выражают обеспокоенность по поводу недостатка информации и поддержки для семей, столкнувшихся с этой проблемой. В социальных сетях можно встретить истории родителей, которые делятся своим опытом, рассказывая о трудностях и радостях, связанных с воспитанием детей с микроцефалией. Обсуждаются также важность ранней диагностики и реабилитации, а также необходимость повышения осведомленности общества о данном состоянии. Важно, чтобы общество проявляло больше понимания и поддержки, ведь каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Микроцефалия у детей. Как лечить? Диагностика микроцефалии

Классификация

Выделяют две основные разновидности болезни:

• Первичная (врожденная) микроцефалия встречается в 35% случаев заболевания. Симптомы проявляются на ранних стадиях беременности и связаны с генетическими аномалиями. Эта форма часто сопровождается другими нарушениями развития мозга, такими как аномальные размеры извилин (включая их отсутствие или незначительное выражение), образование кистозных образований и другие аномалии.

• Приобретенная микроцефалия обычно проявляется в третьем триместре беременности или в течение первого года жизни ребенка. При этой форме в мозговой ткани могут возникать участки кровоизлияний, зоны обызвествления, череп становится диспропорциональным, а объем мозга либо не увеличивается, либо его рост значительно замедляется.

Микроцефалия может быть как отдельным заболеванием, так и симптомом более сложных патологий, таких как синдромы Дауна, Патау, Миллера-Дикера, Эдвардса и других.

Два случая микроцефалии в Колумбии вызваны вирусом Зика (новости)

Симптомы

Человека с микроцефалией, характеризующейся недостатком мозговой ткани, легко узнать по внешнему виду. Основной признак этого состояния — уменьшенные размеры головы. Лицевая часть обычно развивается в пределах нормы, тогда как мозговая часть значительно меньше ожидаемых размеров. Это проявляется в покатом лбу, скошенном к затылку, а также в выступающих бровях и деформированных ушных раковинах. Если отсутствуют другие заболевания, связанные с микроцефалией, общее физическое развитие тела может соответствовать нормам для данного возраста.

При недостатке массы головного мозга отмечается:

• Аномально быстрое зарастание черепных швов и «родничков» — они исчезают в течение первых месяцев жизни малыша, а в некоторых случаях даже до рождения.
• Нарушения мышечного тонуса, спазмы, судороги и паралич мышц.
• Эпилептические приступы.
• Атаксия — нарушение координации движений.
• Ограниченный словарный запас и нечеткая речь (в тяжелых случаях микроцефалии — полное отсутствие речи, пациенты издают только нечленораздельные звуки, напоминающие мычание).
• Трудности с памятью, мышлением и пониманием речи.

Недостаток массы мозга приводит к задержке в развитии. Такие дети начинают поздно удерживать голову, садиться, вставать и ходить. Умственные отклонения могут варьироваться по характеру и степени тяжести: от легких форм, позволяющих социальную адаптацию, до полной идиотии.

У пациентов с микроцефалией выделяют два типа темперамента, которые определяют их поведение:

• Торпидный — характеризуется вялостью, апатией и пассивным образом жизни. Такие люди с раннего возраста редко реагируют на происходящее вокруг, их движения ограничены и носят подражательный характер.
• Эретический тип — отличается гиперактивностью и нестабильностью внимания. Эти пациенты подвижны и, как правило, частично сохраняют эмоциональность. Они реагируют на приветствия, проявляют симпатию, улыбаются, смеются, плачут, но подвержены резким эмоциональным всплескам и быстрой (иногда без видимой причины) смене настроения.

Диагностика

Первичная диагностика микроцефалии начинается с тщательного сбора анамнеза у родителей, визуального осмотра ребенка, оценки состояния родничков и измерения окружности головы с последующей сверкой данных по центильным таблицам. Также важно выявить признаки, указывающие на возможные проблемы с интеллектуальным развитием. Во время беременности при проведении УЗИ осуществляется сравнение биометрических показателей плода.

Однако ультразвуковое исследование не всегда дает полную картину. Около 70% случаев микроцефалии становятся очевидными лишь в третьем триместре, чаще всего после 22-25 недели, когда прерывание беременности уже невозможно. Кроме того, у этого метода высокая вероятность ошибок: в 20% случаев наблюдаются ложные результаты, когда патология диагностируется при ее отсутствии или, наоборот, рождается ребенок с отклонениями при нормальных показателях УЗИ. Поэтому для беременных женщин из группы риска рекомендуются дополнительные диагностические процедуры, такие как амниоцентез, кариотипирование плода и биопсия хориона.

Чтобы отличить микроцефалию от других заболеваний, например, краниостеноза, проводится рентгенография черепа. Степень выраженности заболевания определяется с помощью комплексного подхода к диагностике. Обычно назначаются электроэнцефалография, лабораторные анализы крови, а также КТ или МРТ и нейросонография.

Лечение

Если у вас есть подозрения на микроцефалию, важно немедленно обратиться к неврологу и педиатру, который наблюдает за вашим ребенком с рождения. Полное излечение этого состояния невозможно. Лечение направлено на смягчение симптомов с помощью медикаментов, улучшающих обменные процессы. Для нормализации мышечного тонуса могут быть назначены противосудорожные и успокаивающие средства.

Также необходима комплексная реабилитация, включающая массажи, трудотерапию и лечебную физкультуру. Воспитанием детей с микроцефалией следует заниматься совместно с дефектологом, а для улучшения речи поможет логопед. Эти мероприятия помогут ребенку с микроцефалией лучше адаптироваться к жизни в обществе и усилят эффект симптоматической терапии.

Возможные осложнения протекания болезни

Одним из осложнений микроцефалии является высокая предрасположенность к вирусным и бактериальным инфекциям, что связано с недостаточным соблюдением личной гигиены у пациентов. Способности к социальной адаптации варьируются. Дети с умеренной умственной отсталостью могут успешно применять полученные навыки, понимают речь и способны выражать свои мысли, что позволяет им учиться в специализированных учебных заведениях.

При тяжелых формах микроцефалии пациенты нуждаются в постоянном уходе. У них может отсутствовать речь, память и мышление, а эмоциональные реакции ограничиваются лишь выражением удовольствия или неудовольствия.

У таких людей продолжительность жизни, как правило, невелика. Многие из них требуют постоянного медицинского наблюдения и проживают в специализированных интернатах.

Профилактика

Основные меры профилактики микроцефалии включают правильное планирование беременности и своевременное выявление инфекционных заболеваний и генетических нарушений. Полностью избежать микроцефалии невозможно. Однако, если патологию обнаруживают на ранних сроках, возможно рассмотреть вариант прерывания беременности. В семьях, где уже родился ребенок с микроцефалией, важно пройти медико-генетическое обследование для оценки рисков возникновения отклонений у будущих детей.

Прогноз

Микроцефалия не является смертельным заболеванием, если не затрагиваются участки мозга, отвечающие за жизненно важные функции, такие как дыхание. Однако эта патология часто приводит к развитию других серьезных заболеваний. К ним относятся детский церебральный паралич, врожденная катаракта, различные пороки сердца и легких, эпилепсия, расщелины в области неба, гипоплазия почек и другие. Прогноз зависит от общей клинической картины, которая отражает состояние пациента. На сегодняшний день полностью избавиться от проявлений микроцефалии невозможно.

Вопрос-ответ

Сколько живут с микроцефалией?

При сильной умственной отсталости иногда рекомендовано помещение пациента в ПНИ. Следует уточнить, сколько живут при микроцефалии. Обычно продолжительность существования этих людей невелика. При обеспечении адаптации в обществе они всего лишь пересекают 35-летний возрастной рубеж.

Можно ли вылечить микроцефалию?

Специального лечения микроцефалии нет. Для оценки состояния и лечения новорожденных и детей с микроцефалией необходима многопрофильная группа специалистов. Раннее проведение мероприятий по стимулированию и игровых программ может оказывать положительное воздействие на развитие.

Может ли человек с микроцефалией иметь нормальный интеллект?

У некоторых детей с микроцефалией будет нормальный интеллект и голова, которая будет расти, но их окружность головы будет отставать от нормальных кривых роста.

В каком возрасте ставят диагноз микроцефалия?

Микроцефалия может быть обнаружена при рождении или может развиться в первые годы. Голова вашего ребенка будет расти с возрастом, но останется меньше, чем считается нормой.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о микроцефалии и ее возможных причинах. Понимание этого состояния поможет вам лучше осознать его влияние на развитие ребенка и подготовиться к возможным вызовам.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам для получения профессиональной помощи и рекомендаций. Консультации с врачами, генетиками и психологами могут оказаться полезными для разработки индивидуального плана поддержки для вашего ребенка.

СОВЕТ №3

Поддерживайте общение с другими родителями, у которых есть дети с микроцефалией. Обмен опытом и советами может помочь вам справляться с трудностями и находить новые подходы к воспитанию и обучению.

СОВЕТ №4

Не забывайте о важности ранней интервенции. Чем раньше вы начнете заниматься с ребенком, тем больше шансов на успешное развитие и адаптацию в обществе.