Синдром Жильбера

ОБЩЕЕ

Синдром получил название в честь французского гастроэнтеролога, который в 1901 году впервые описал состояние, известное как пигментный гепатоз, ныне называемое болезнью Жильбера.

Синдром Жильбера, согласно мнению врачей, представляет собой наследственное заболевание, которое характеризуется периодическим повышением уровня билирубина в крови. Специалисты отмечают, что это состояние обычно не вызывает серьезных осложнений и не требует специфического лечения. Врачи подчеркивают, что пациенты с синдромом Жильбера могут вести нормальную жизнь, однако им рекомендуется следить за своим состоянием и избегать факторов, способствующих ухудшению самочувствия, таких как стресс и переутомление. Важно отметить, что синдром не является болезнью в традиционном понимании, а скорее вариантом нормы, что позволяет многим людям с этим диагнозом не испытывать значительных ограничений в повседневной жизни. Тем не менее, врачи советуют регулярно проходить медицинские обследования для контроля уровня билирубина и исключения других заболеваний печени.

Синдром Жильбера. Топ 10 вопросов.

Факты о синдроме Жильбера:

Генетический синдром Жильбера — распространенное заболевание, затрагивающее от 3 до 7% населения. По некоторым оценкам, его распространенность может достигать 10% в мире, а в Африке — 36%.

Статистика показывает, что мужчины страдают от этого синдрома в 8–10 раз чаще, чем женщины. Это связано с особенностями гормонального фона.

Среди людей с данным заболеванием можно встретить известных спортсменов и исторических фигур. Например, синдром Жильбера не помешал Наполеону добиться исторических побед.

ПРИЧИНЫ

Основная функция печени — очистка крови от продуктов обмена веществ и токсинов. Кровь из внутренних органов поступает в печень, где происходит её фильтрация. В крови содержится билирубин, образующийся при распаде эритроцитов. Железосодержащий комплекс распадается, в результате чего формируется токсичный непрямой билирубин. При соединении с ферментом глюкуронилтрансферазой он теряет токсичность и превращается в прямой билирубин, который легко выводится из организма. Причины синдрома Жильбера связаны со снижением активности этого фермента, что приводит к накоплению метаболитов в организме.

Синдром Жильбера склонен к периодическим обострениям. Существует несколько факторов, способствующих этому явлению.

Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, которое часто вызывает много вопросов и обсуждений среди людей. Многие пациенты отмечают, что, несмотря на наличие этого синдрома, они ведут полноценную жизнь и не испытывают серьезных проблем со здоровьем. Некоторые делятся своими переживаниями о том, как диагноз повлиял на их восприятие здоровья и образ жизни.

Некоторые люди выражают недоумение по поводу недостатка информации о синдроме, что приводит к страхам и мифам. В то же время, многие находят поддержку в сообществах, где могут обмениваться опытом и советами. Важно отметить, что большинство людей с синдромом Жильбера не нуждаются в специальном лечении и могут вести активный образ жизни, что вселяет надежду и уверенность в других.

Обсуждения о синдроме часто касаются вопросов питания и образа жизни, поскольку некоторые пациенты замечают, что определенные продукты могут вызывать дискомфорт. В целом, отношение к синдрому варьируется от легкомысленного до серьезного, но большинство людей стремится к пониманию и принятию своего состояния.

Симптомы синдрома Жильбера

Предрасполагающие факторы:

• Интенсивные физические нагрузки.
• Эмоциональные нагрузки.
• Нарушения режима питания, включая голодание и чрезмерное потребление пищи.
• Чрезмерное употребление алкоголя и использование наркотиков.
• Перегревание, переохлаждение и избыток солнечного света.
• Вирусные заболевания.
• Травмы и хирургические операции.
• Использование медикаментов, таких как антибиотики, анаболические стероиды и нестероидные противовоспалительные препараты.
• Менструальные циклы у женщин.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Синдром Жильбера

Формы синдрома:

• Врожденный – начальные признаки проявляются в возрасте от 12 до 30 лет, без воздействия острого вирусного гепатита.
• Манифестирующий – возникает под влиянием острого вирусного гепатита до 12 лет.

Для данного синдрома характерна цикличность, поэтому выделяют два этапа: обострение и ремиссия.

СИМПТОМЫ

Отклонения могут долго оставаться незамеченными или проявляться лишь легкими клиническими признаками, которые воспринимаются как временное недомогание. Основной признак синдрома Жильбера — умеренная желтушность. При этом кожа, белки глаз и слизистые оболочки приобретают желтый оттенок. Часто изменяется цвет участков кожи в области носогубного треугольника, а также на ладонях, ступнях и в подмышечных впадинах.

Вторичные признаки:

• бессонница;
• общая слабость, быстрая утомляемость, головокружение;
• горький привкус во рту;
• снижение аппетита;
• изжога;
• тошнота, иногда рвота;
• запоры и поносы;
• вздутие живота;
• метеоризм;
• чувство тяжести в животе;
• тупая и тянущая боль с правой стороны под ребрами;
• увеличение печени наблюдается у 60% пациентов с синдромом Жильбера;
• увеличение селезенки фиксируется в 10% случаев.

ДИАГНОСТИКА

Заболевание чаще всего диагностируется в подростковом возрасте. При тщательном сборе анамнеза установление диагноза не вызывает трудностей.

Признаки синдрома Жильбера включают возраст от 12 до 30 лет и периодические эпизоды желтушности различной степени. Эти эпизоды могут возникать из-за употребления алкоголя, переутомления, голодания или интенсивных физических нагрузок, что позволяет заподозрить наличие синдрома.

Для подтверждения предварительных выводов и проведения дифференциальной диагностики, помимо осмотра и сбора анамнеза, назначаются лабораторные исследования и физиологические тесты.

Лабораторные исследования:

• Определение уровня билирубина в крови – отмечаются повышенные значения непрямого билирубина.
• Проба с голоданием – в течение двух дней калорийность рациона пациента не должна превышать 400 ккал в день. Проба считается положительной при увеличении уровня билирубина в 1,5-2 раза.
• Проба с никотиновой кислотой – препарат вводится внутривенно, через 3 часа фиксируется увеличение концентрации непрямого билирубина в крови в 2–3 раза.
• Проба с фенобарбиталом – пятидневный курс приема препарата способствует снижению уровня непрямого билирубина в крови.
• Биохимический анализ крови.
• Общий анализ крови и мочи.
• Анализ кала на наличие серкобилина.

Инструментальные методы диагностики:

• Ультразвуковая диагностика для анализа состояния печени и других органов пищеварительной системы.
• Компьютерная томография для более глубокого изучения.
• Биопсия печени для проведения гистологического анализа.

Эти вопросы относятся к компетенции гастроэнтерологов, и генетика при синдроме Жильбера обычно не имеет решающего значения. В некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование крови или клеток эпителия из слизистой оболочки рта.

ЛЕЧЕНИЕ

Заболевание классифицируется как доброкачественное и обычно не вызывает серьезных проблем со здоровьем. Появление желтушности кожи и слизистых оболочек может вызывать беспокойство у пациента и его близких. В таких случаях врач должен развеять ненужные страхи и подчеркнуть, что симптомы проявляются нерегулярно.

Современные медицинские методы не предлагают этиотропной терапии, способной предотвратить симптомы болезни Жильбера. В некоторых случаях для уменьшения выраженности желтушности может применяться медикаментозное лечение.

Средства медикаментозной терапии:

• Индукторы микросомальных ферментов — препараты на основе фенобарбитала, снижающие уровень непрямого билирубина в крови.
• Гепатопротекторы.
• Желчегонные средства.
• Сорбенты.
• Ферменты.
• Пропульсанты — препараты, стимулирующие перистальтику кишечника.
• Противорвотные медикаменты.

Фармацевтические средства не излечивают синдром Жильбера, но помогают уменьшить выраженность симптомов и повышают качество жизни пациента. В качестве дополнительной терапии применяется фототерапия, которая ускоряет разрушение и выведение билирубина под воздействием света.

В редких случаях, при серьезных осложнениях синдрома Жильбера и критическом уровне билирубина, может потребоваться переливание крови и введение альбумина.

Чтобы предотвратить рецидивы, пациентам рекомендуется соблюдать щадящую диету №5, принимать витаминные комплексы, избегать алкоголя, жирной пищи и чрезмерных физических нагрузок.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Это заболевание имеет положительный прогноз и не приводит к осложнениям. Однако при синдроме Жильбера риск могут представлять постоянные нарушения питания, игнорирование режима и неправильное использование медикаментов.

Возможные осложнения:

• Хронический гепатит — постоянное воспаление печеночных тканей.
• Желчнокаменная болезнь — образование камней в желчном пузыре и его протоках.
• Хронический холецистит.
• Холецистит.
• Длительные заболевания желудка, поджелудочной железы и двенадцатиперстной кишки.
• Психосоматические расстройства.

ПРОФИЛАКТИКА

Синдром Жильбера возникает из-за наследственного дефекта гена. Предотвратить его развитие невозможно, так как родители могут быть носителями, не проявляя симптомов. Поэтому основные профилактические меры направлены на предотвращение обострений и увеличение продолжительности ремиссии. Это достигается путем устранения факторов, способствующих негативным процессам в печени.

Меры профилактики:

• Избегайте перегрева, переохлаждения и длительного пребывания на солнце.
• Откажитесь от тяжелых физических нагрузок и интенсивных тренировок.
• Не злоупотребляйте алкоголем и не принимайте наркотики.
• Принимайте антибиотики и другие медикаменты только по назначению врача, строго в указанных дозах и в установленные сроки.
• Соблюдайте диету, исключая жирные, жареные, острые и пряные блюда.
• Регулярно питайтесь, избегая длительных перерывов в приеме пищи и воды.

ПРОГНОЗ НА ВЫЗДОРОВЛЕНИЕ

В общем, прогноз остается положительным. Склонность к желтушности может сохраняться на протяжении всей жизни, но это не влияет на уровень смертности, и серьезные изменения в печени не наблюдаются. Лечение синдрома Жильбера медикаментами может снизить уровень билирубина до нормальных значений, однако постоянное использование таких препаратов может вызвать нежелательные побочные эффекты.

У пациентов отмечается повышенная восприимчивость к различным гепатотоксическим факторам. Употребление алкоголя и некоторых медикаментов негативно сказывается на работе печени и может способствовать развитию желчнокаменной болезни, холецистита и психосоматических расстройств.

Перед планированием беременности парам с диагнозом синдром Жильбера настоятельно рекомендуется обратиться на генетическую консультацию для оценки вероятности проявления заболевания у будущих детей.

Вопрос-ответ

Что такое синдром Жильбера и чем он опасен?

Синдром Жильбера — наследственное доброкачественное заболевание печени. Структура и функции органа при синдроме Жильбера не нарушаются. Жизни он не угрожает, но периодически вызывает неприятные симптомы: пожелтение белков глаз и кожи и реже тошноту, снижение аппетита, боли в животе.

Что нельзя человеку с синдромом Жильбера?

Из рациона питания исключают жирное мясо, жареные и острые продукты, консервированные блюда. Эта диета применяется в комплексном лечении заболеваний печени, желчного пузыря и желчных протоков.

Как понять, что у тебя болезнь Жильбера?

Болезнь Жильбера проявляется в периодических эпизодах желтухи, повышении уровня билирубина в крови, особенно в не связанной форме, при отсутствии других заболеваний печени. Обычно симптомы легкие и могут включать усталость, дискомфорт в животе или отсутствие симптомов вовсе. Для подтверждения диагноза необходимо провести анализы крови и исключить другие причины повышения билирубина. Если у вас есть подозрения, лучше обратиться к врачу для консультации и обследования.

Как можно вылечить синдром Жильбера?

Так как заболевание является генетическим, вылечить навсегда его нельзя. Но течение болезни можно контролировать. Лечащий врач составляет для пациентов с синдромом Жильбера клинические рекомендации. Их соблюдение помогает поддерживать хорошее самочувствие и предотвращать обострение патологии.

Советы

СОВЕТ №1

Понимание синдрома Жильбера: Узнайте больше о своем состоянии. Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, которое связано с повышением уровня билирубина в крови. Изучите информацию о симптомах, причинах и возможных последствиях, чтобы лучше понимать свое здоровье.

СОВЕТ №2

Регулярные медицинские обследования: Обязательно проходите регулярные медицинские осмотры и анализы крови. Это поможет контролировать уровень билирубина и выявлять возможные изменения в состоянии здоровья на ранних стадиях.

СОВЕТ №3

Здоровый образ жизни: Соблюдайте сбалансированную диету, избегайте алкоголя и старайтесь поддерживать нормальный уровень физической активности. Здоровый образ жизни может помочь снизить симптомы и улучшить общее самочувствие.

СОВЕТ №4

Обсуждение с врачом: Не стесняйтесь обсуждать свои симптомы и беспокойства с врачом. Открытое общение поможет вам получить необходимую поддержку и рекомендации по управлению синдромом Жильбера.